bluer1011
幼苗
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1.①多基因遗传病在群体发病率为0.1-1%且遗传率为70-80%的病种中,患者一级亲属的发病
率约近似于群体发病率的平方根,而单基因遗传病中,无论发病率为多少,其一级亲属的复发风险
均为1/2或1/4.②多基因病在一个家庭中有两个以上患者时,患者一级亲属的发病风险也相应增
高.因为家庭中患者人数越多,说明夫妇二人所带的易患性基因越多,易患性越接近阈值.所以再
次生育时,复发风险越高.单基因遗传病则不同,无论已生出几个患儿,再发风险仍是1/2或1/4.
③多基因遗传病中,病情严重的患者其一级亲属的发病风险增高,而单基因病则不同,无论病情轻
重都是表现度的差异,不会影响再发风险.④多基因遗传病中,在发病率有性别差异时,发病率低
的性别阈值高,其一级亲属的发病风险将增高,发病率高的性别阈值低,其一级亲属的发病风险将
降,这是由于不同性别易患性的阈值不同所致.而单基因病则不同,发病率性别的差异是由于致病
基因X连锁遗传的缘故.
1年前
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