(2014•潍坊模拟)图A为人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径,图中的①②③分别代表三种酶.请回答:

(2014•潍坊模拟)图A为人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径,图中的①②③分别代表三种酶.请回答:

(1)若酶①由n个氨基酸组成,则酶①分子中至少含______个游离的羧基,合成酶①的过程中至多形成______个肽键(肽化物为链状结构).
(2)图B所示Ⅱ-1因缺乏图A中的酶①而患苯丙酮尿症,Ⅱ-3因缺乏图A中的酶②而患有尿黑酸尿症,Ⅱ-4不幸患血友病(上述三种性状的等位基因分别用Ff、Aa、Hh表示).一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因.I-3个体涉及上述三种性状的基因型是______.
(3)Ⅱ-3已经怀有身孕,如果生育一个男孩,健康的概率是
[3/4]
[3/4]
;如果她生育一个女孩,健康的概率是______,所生女孩可能的基因型有:______.
(4)假如你是某医院遗传筛查科的一名医生,你将对来院作遗传咨询的咨询对象如何开展诊疗工作?(简要叙述步骤)______.
xfljy 1年前 已收到1个回答 举报

我们一定成功5 幼苗

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解题思路:分析图A:缺乏酶①时,患苯丙酮尿症;缺乏酶②时,患尿黑酸尿症;缺乏酶③时,患白化病.
分析图B:I-1和I-2个体都不患苯丙酮尿症,但他们却有一个患此病的女儿,说明苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病;同理,尿黑酸尿症也是常染色体隐性遗传病;血友病属于伴X染色体隐性遗传病.

(1)蛋白质分子至少含有的氨基数或羧基数,应该看肽链的条数,有几条肽链,则至少含有几个氨基或几个羧基.酶①由n个氨基酸组成,其分子中至少含1个游离的羧基;形成的肽键个数=氨基酸个数-肽链条数,因此至多形成n-1个肽键.
(2)二号家庭不携带一号家庭出现的遗传病基因,根据Ⅱ-3和Ⅱ-4可知,I-3涉及上述三种性状的基因型是FFAaXHXh
(3)一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因.Ⅱ-2的基因型及概率为[1/3]FFAAXHY、[2/3]FfAAXHY,Ⅱ-3的基因型及概率为FFaaXHXH([1/2])、FFaaXHXh([1/2]),Ⅱ-3已经怀有身孕,如果生育一个男孩,健康的概率是1×1×(1-[1/2×
1
2])=[3/4];如果生育一个女孩,肯定健康,可能的基因型有:FFAaXHXH、FfAaXHXH、FFAaXHXh、FfAaXHXh
(4)遗传咨询的步骤:①对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断;②分析遗传病的传递方式;③推算出后代的再发风险;④向咨询对象提出防治对策和建议,如终止妊娠、进行产前诊断等.
答案为:
(1)1 n-1
(2)FFAaXHXh
(3)[3/4] 1FFAaXHXH FfAaXHXHFFAaXHXhFfAaXHXh
(4)①对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断;②分析遗传病的传递方式;③推算出后代的再发风险;④向咨询对象提出防治对策和建议,如终止妊娠、进行产前诊断等.

点评:
本题考点: 常见的人类遗传病;蛋白质的合成——氨基酸脱水缩合;人类遗传病的监测和预防.

考点点评: 本题结合图解,考查蛋白质的合成--氨基酸脱水缩合、人类遗传病,要求考生识记氨基酸脱水缩合过程,能运用其延伸规律答题;识记人类遗传病的类型及特点,能根据系谱图判断遗传病的遗传方式;识记预防人类遗传病的措施.

1年前

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