c.3178G>T - p.Glu1060X (3297G>T - E1060X)

c.3178G>T - p.Glu1060X (3297G>T - E1060X)
在表示基因位点突变的时候,要怎么表示啊?
上面这一串是我看文献里面写的,都是什么意思呢?
我是vv的饭 1年前 已收到1个回答 举报
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545952043 幼苗

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前面数字是碱基的位置,G>T是说G突变成了T,—后面写的是氨基酸的改变（也是前面的突变成了后面的氨基酸）,数字是氨基酸的位置.在最前面带标示的为起始密码子算起（你可以看下1060X3=3180,3178在该密码子上）,如果没有标示为带有5‘UTR序列.

1年前

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